La Dra. Yolanda Espinosa, directora del Grupo GEMMA del CADI UMAG y la TM Daniela Zapata, destacaron en el Congreso de la American Society of Human Genetics (ASHG) 2025, el encuentro más importante en Genética Humana y Genómica, desarrollado en la ciudad de Boston.
El grupo Genómica Evolutiva y Médica en Magallanes (GEMMA) del Centro Asistencial Docente y de Investigación de la Universidad de Magallanes (CADI UMAG), participó activamente en el congreso anual de la “American Society of Human Genetics” (ASHG), desarrollado en Boston del 14 al 18 de octubre de este año. Este encuentro es reconocido como el más importante en genética humana y genómica a nivel mundial.
Las representantes de GEMMA del CADI UMAG fueron su directora, Dra. Yolanda Espinosa, quien además es profesora titular de la Escuela de Medicina UMAG, y su coordinadora, la tecnóloga médico, Daniela Zapata, quien es candidata a doctora en el doctorado en Ciencias de la UMAG.
Resultados de Investigación con Sello Magallánico
Ambas investigadoras presentaron pósteres que detallan una potente línea de investigación en genética humana, enfocándose en temas claves para la salud regional:
La Dra. Yolanda Espinosa, presentó un trabajo que dirige como parte de la tesis doctoral de Daniela Zapata, la cual se titula “Un panel de tres microRNA de suero para el diagnóstico del cáncer gástrico en la cohorte chilena MAGIC: los ejes circ_0006332/miR-143 y circ_0003159/miR-223-3p en el cáncer gástrico”, estudio que busca identificar un panel de microRNAs (moléculas de RNA pequeño tamaño) en el suero de la sangre que puedan funcionar como biomarcadores diagnósticos para indicar un estado previo o asociado al inicio del cáncer.
“La oportunidad de exponer en este importante congreso confirma que la investigación que realizamos sobre cáncer gástrico en Magallanes tiene una resonancia global. Este congreso, con su énfasis en la ciencia colaborativa, nos inspira a seguir integrando temáticas de vanguardia como el análisis multi-ómicos, demostrando que desde la región podemos aportar activamente a la genética humana mundial”, afirmó la Dra. Espinosa.
Por su parte, la Tecnóloga Médico, Daniela Zapata, expuso sobre “Dinámica del microbioma en el cáncer gástrico: aproximaciones desde la secuenciación completa del ARN ribosómico 16S mediante nanoporos en la cohorte MAGIC”, donde se estudiaron las bacterias presentes en tejido gástrico mediante la técnica de secuenciación para ver qué géneros están presentes en cada etapa de la enfermedad y si existe algún cambio importante.
“Fue muy gratificante exponer nuestra investigación, que utiliza secuenciación de nanoporos para estudiar el microbioma, y recibir retroalimentación directa de la élite científica. También pudimos establecer redes de colaboración internacionales que validan la calidad de la ciencia que estamos produciendo. Esta instancia nos permite avanzar con más fuerza y demuestra que, desde el extremo sur de Chile, estamos aplicando metodologías de frontera para solucionar problemas de salud relevantes”, enfatizó la TM Daniela Zapata
El Llamado a la Comunidad Científica Global
El congreso contó con momentos destacados como el inspirador llamado de la presidenta de ASHG, la Dra. Sarah Tishkoff, junto al exdirector de los NIH, el Dr. Francis Collins, bajo el lema “Contad vuestras historias”, invitando a la comunidad científica a comunicar su trabajo para avanzar en conjunto. Collins, una figura histórica de la genética moderna, fue también reconocido por su legado.
Este énfasis en la colaboración, diversidad y comunidad científica global resonó profundamente en el grupo GEMMA. Las investigadoras del CADI UMAG se llevaron valiosas lecciones de la cumbre, entre ellas la necesidad de seguir fortaleciendo la integración de la diversidad en poblaciones genéticas y las herramientas de inteligencia artificial aplicada al genoma.
Sobre ASHG
La American Society of Human Genetics (ASHG), fundada en 1948, congrega a más de 8.000 investigadores dedicados a comprender la función de los genes y su impacto en la salud humana. La visión de ASHG es un mundo donde todas las personas se beneficien de los descubrimientos genéticos.
