La Dra. Espinosa actuó de anfitriona de la red que se reunió en el CADI-UMAG.

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- El informe se presentará ante el Ministerio de Salud, según se conversó en una actividad organizada, junto a otras universidades, por el CADI-UMAG y el Grupo Chileno de Cáncer Hereditario, que contó con exposiciones de especialistas de Chile, Brasil, Perú y España.

- La posibilidad de acceder a un test y a una consejería genética, y el desarrollo de investigación en red, podrían reducir los fallecimientos por tumores familiares, y ahorrar recursos públicos destinados a cubrir estas enfermedades.

Texto: Paula Viano Santana

Fotografía: Mónica Araus Sieber

Según Estadísticas Vitales 2019 del Instituto Nacional de Estadísticas (INE), el cáncer es la primera causa de muerte en Chile. Los especialistas agregan que, aproximadamente, el 20% de ellos podría ser hereditario. El dato es más que relevante, pues la genética – ciencia que estudia la forma en que los cambios en la secuencia de ADN permiten que ciertas cualidades o rasgos de padres y madres se hereden a sus descendencias – tiene mucho que aportar. Gracias a ella, existe la posibilidad de realizar un tipo de prueba médica que identifica cambios en los genes, cromosomas o proteínas, a fin de detectar una posible afección hereditaria, o bien determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético.

La reunión internacional generó interés entre profesionales y técnic@s de la salud.

“Y obviamente, cuando tú conoces eso, en familias que tienen 8, 9 ó 10 fallecimientos por cáncer, logras entender cómo los genes que están alterados, aumentan su riesgo a padecer la enfermedad, y puedes intervenir y prevenir, y la prevención hasta hoy es la mejor medicina”, afirma el Dr. en Biología Molecular, Roberto Ramires Fernández, investigador de la Universidad Mayor e integrante del Grupo Chileno de Cáncer Hereditario (GCCH).

Esta agrupación, integrada por profesionales de diversas disciplinas de la salud de todo el país, tiene como principal misión combatir el cáncer; investigar sus causas genéticas; determinar las mutaciones en los genes que predisponen a las personas a desarrollar tumores a temprana edad, y fomentar la consejería genética y diagnóstico molecular en el sector público. La Dra. en Ciencias Biológicas, Yolanda Espinosa Parrilla, quien dirige el Laboratorio de Genómica Evolutiva y Médica en Magallanes (GEMMa) del Centro Asistencial Docente e Investigación de la Universidad de Magallanes (CADI-UMAG), integra esta orgánica, y fue anfitriona de la última reunión internacional que tuvieron en Punta Arenas, donde expuso con el Dr. Ramires y sus colegas Sonia Margarit de la Universidad del Desarrollo, Edenir Palmero de Brasil, Yásser Sullcahuaman de Perú, Conxi Lazaro y Sara González de España, y Mev Dominguez de Noruega.

Política de prevención desde las regiones

El rector José Maripani Maripani saludó al público asistente.

La actividad, denominada “Fortalecimiento de la consejería genética y diagnóstico molecular de tumores familiares en América Latina”, se realizó gracias a un proyecto de vinculación con el extranjero de la Agencia Nacional de Investigación y Desarrollo (ANID), y fue organizada con el CADI-UMAG, el GCCH y las Universidades de Chile, de Atacama, del Desarrollo y Mayor. Según informó la Dra. Espinosa, “esta jornada está muy relacionada con la conformación de un grupo de investigación a nivel nacional, latinoamericano y ojalá mundial, así como también con el avance en la implementación de un postgrado en consejería genética”.

Todo lo anterior contribuye con un objetivo superior, cual es incidir en la política pública para evitar o detectar tempranamente esta enfermedad. Según Ramires, “un test genético tiene un costo aproximado de $300 mil, mientras que el tratamiento de un cáncer llega a los 18 ó 20 millones. Entonces, no hablamos sólo de prevenir un sufrimiento personal, sino también de un ahorro que sería tremendo para el Gobierno, porque son patologías que están cubiertas por el Estado, y ese ahorro en salud podrían invertirlo, justamente, en prevención”.

Para dicha finalidad, la reunión sostenida en Punta Arenas es vital. “Los invitados que trajimos de España, Brasil, Noruega, Perú, lograron sistematizar en sus países ese circuito del paciente con el asesoramiento genético, el diagnóstico molecular y un seguimiento. Y llegaron al Ministerio de Sanidad, e implementaron el protocolo en el sistema público. Por lo tanto, es muy importante tener esa discusión en Chile, y que Punta Arenas sea este lugar del puntapié inicial”, agregó Ramires.

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El Dr. Ricardo Ramírez es uno de los principales impulsores de esta política de prevención.

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Según informaron, los consensos y recomendaciones del encuentro serán parte de un informe que se hará llegar al Ministerio de Salud chileno. En él se propondrá aplicar una política de prevención partiendo por las regiones, donde los avances científicos globales pueden tener un  mayor impacto local. El oncólogo molecular afirmó que “la región de Magallanes tiene una población bastante delimitada, genéticamente distinta a la demás, y existe la posibilidad de que eso se implemente en los próximos años, no sólo para quienes tienen recursos, sino para cualquier persona que lo necesite”.

Genética magallánica

La Dra. Yolanda Espinosa dirige el laboratorio GEMMa en el CADI-UMAG.

La académica de la UMAG explica que “el asesoramiento genético viene, tradicionalmente, del campo de la pediatría y de los diagnósticos prenatales. Pero hoy en día, con los avances que tenemos en las técnicas de secuenciación masiva y, sobre todo, con el abordaje de poblaciones que no ha sido estudiadas desde el punto de vista genético – como las de Latinoamérica – el campo del cáncer es perfecto, porque hay una mezcla de factores ambientales, de variantes somáticas y heredadas, que son las que estamos testeando”.

Una de las certezas que comparte esta red de investigación, es que la genética no es absolutamente determinante, pues los hábitos de vida modulan la alteración celular. Consultada por la realidad magallánica, la investigadora responde que “con la Estrategia Nacional del Cáncer se están sacando estadísticas y números para tener más clara la diferencia a nivel de regiones y además, independientemente del cáncer hereditario, también se va a ver cómo ha sido el impacto de la pandemia en esta patología en general”, dice.

Pero lo más complejo será analizar las mutaciones que generan la enfermedad. “La tasa mutacional del genoma es alta; aproximadamente, 4 millones de mutaciones diferentes entre nosotros”, explica. Por lo tanto, para saber lo que pasa en Magallanes a nivel genético, hay que estudiar a las familias; seguir los casos; realizar árboles genealógicos, por ejemplo, con el cáncer de mama, que es hereditario en el 10% de los casos. “Lo que habría que hacer a nivel de políticas públicas a lo mejor es hacer screening de todas las mujeres, en el momento en que aparece el cáncer, para evitar o prevenir a las familiares”, respondió.

La medicina de precisión tiene una serie de ventajas, como la posibilidad de mostrar la predisposición a padecer cáncer.

Un estudio genético, con consejería incluida, no sólo permite bajar los niveles de angustia en las familias, sino también realizar exámenes preventivos más seguidos; incluso, enfrentar la eventual patología con farmacología, de un modo mucho menos invasivo que una quimio o radioterapia. “Tenemos las herramientas para hacer Medicina de precisión”, declara la investigadora del CADI-UMAG, “pero lo importante es que lleguen a todo el mundo; que lleguen a la salud pública”.

Mayor información del Grupo Chileno de Cáncer Hereditario en el Instagram @gcchchile.